Doenças raras: nova tecnologia do SUS reduz tempo de diagnóstico

Publicado em

26 de fevereiro de 2026

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Da Redação

O Sistema Único de Saúde (SUS) vai contar com uma tecnologia para agilizar e deixar mais preciso o diagnóstico de doenças raras. A estimativa é que nova plataforma de sequenciamento completo de DNA que vai ser ofertada na rede pública atenda até 20 mil demandas de todo o Brasil por ano e reduza o tempo de espera de um diagnóstico de sete anos para seis meses.

O anúncio foi feito, nesta quinta (26), pelo Ministério da Saúde, em evento em Brasília. A estimativa é que pelo menos 13 milhões de pessoas tenham doenças raras no País.

“Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil”, detalhou Padilha.

A redução do tempo de diagnóstico é fundamental para o tratamento e para a qualidade de vida dos pacientes, conforme ressaltou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, que assinou a habilitação de novos serviços para tratamento de doenças raras. Padilha lembrou que o próximo sábado é dia mundial para conscientização sobre doenças raras.

Ampliação de serviços

O ministro defendeu que o país tenha autonomia de pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, inclusive prevendo transferências de tecnologias de outros centros de ponta nessa área. “Quando a gente amplia esses serviços para estados que não tinham nenhum serviço ainda, a gente está garantindo um acesso mais próximo onde as pessoas vivem e moram”, ponderou.

O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, explicou que todo paciente que for atendido em um serviço de referência ou for identificado dentro de um serviço de referência de triagem neonatal poderá ser encaminhado para os polos de sequenciamento. “Foi um investimento de R$ 26 milhões nesse primeiro ano. Nós conseguimos fazer a oferta desse exame, que em preços de mercado podem chegar até R$ 5 mil, por R$ 1,2 mil”.

Monsores esclarece que a resolução diagnóstica é bastante precisa.

“É um ganho enorme para a comunidade de pessoas com doenças raras. Fornecendo para os médicos geneticistas, para as equipes de neurologia e de pediatria, uma ferramenta essencial para fechar esse diagnóstico”.

Início com um cotonete

A coleta do material é feita com um cotonete na parte interna da bochecha, que colhe células a serem encaminhadas para os laboratórios. Esse teste também pode ser feito com sangue.

“Permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, de condições que implicam no atraso do desenvolvimento global das crianças, e também uma enorme diversidade de condições genéticas que podem afetar essas crianças”, diz Monsores.

O coordenador disse que existem 11 unidades da federação com serviços ativados. Em 90 dias após ação com a ferramenta, foi possível verificar 412 testes já com sequenciamento feito com 175 laudos.

“A nossa perspectiva é fazer a expansão dessa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”.

Outro anúncio do Ministério da Saúde foi o tratamento das crianças com uma terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). “É uma doença que, se não tratada em tempo hábil, é letal. Todas as crianças que receberam essa terapia têm a interrupção da progressão dessa condição”.

Avanços

A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, que estava no evento do anúncio, celebrou o que chamou de “avanços” nas políticas públicas relacionadas aos pacientes com doenças raras.

“Eu espero que o programa Agora tem especialistas seja realmente um programa que possa impactar significativamente os pacientes com doenças raras, que é a nossa luta”, disse Maria Cecília.

Outra representante de pacientes nesta condição, Lauda Santos, que é presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e cofundadora e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas) destacou a importância da divulgação do serviço para o SUS.

Lauda diz entender que um dos maiores desafios do governo é que essas informações cheguem até os pacientes. “As dificuldades continuam. A gente espera que isso mude porque tudo leva um tempo para poder entrar nos trilhos”.

Ela ainda defendeu que deve haver o fortalecimento de entidades que defendam os pacientes e lamentou a carga de impostos para os medicamentos.

Fonte: EBC Saúde

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Saúde

Dia de prevenção de quedas traz alerta para idosos

Publicados

60 minutos atrás

24 de junho de 2026

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Da Redação

O número de pessoas transferidas para o Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia (Into) após queda aumentou quase 50% de janeiro a maio deste ano, em comparação com o mesmo período do ano passado. As 258 pessoas recebidas nesses cinco meses representam mais da metade dos pacientes de trauma transferidos para a unidade.

O número mostra que cair é um dos acidentes que mais causam lesões ortopédicas. O alerta ocorre nesta quarta-feira (24), Dia Mundial de Prevenção de Quedas, data criada pela Organização Mundial da Saúde (OMS) e incluída no calendário do Ministério da Saúde.

Como o Into é um hospital federal que atende apenas pacientes de maior complexidade, todos esses casos demandavam, pelo menos, avaliação especializada para verificar a necessidade de cirurgia. A maioria, de fato, precisou de operação.

O envelhecimento da população é fator central para entender esse aumento, de acordo com o chefe do Centro de Trauma do Into, Tito Rocha. Mais de 70% dos pacientes tinham 60 anos ou mais.

“A falta do equilíbrio, a diminuição da força, a perda da acuidade visual, tudo isso vem com a idade. Nos últimos 20 anos, a gente teve aumento fantástico da longevidade. Quando você aumenta o número de pessoas idosas, você aumenta também o número de problemas relacionados à idade.”

Outro dado dos atendimentos do Into comprova o impacto do envelhecimento: a maioria dos pacientes caiu de própria altura, ou seja, por algum desequilíbrio durante a rotina. Mas mesmo acidentes simples podem ter consequências drásticas, especialmente para os idosos.

“O jovem, quando cai de própria altura, geralmente sacode a poeira e dá a volta por cima. O idoso não. Ele não consegue nem se levantar e normalmente faz uma fratura que precisa de algum tratamento cirúrgico ou que ele fique acamado”, acrescenta Rocha.

Apesar de necessárias, essas intervenções também trazem riscos: “O idoso internado pode acabar tendo uma pneumonia, uma infecção urinária. A mortalidade associada a uma fratura em idosos é muito grande nos primeiros 30 dias, e em até 1 ano depois da queda fica em torno de 20% a 30%”.

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Prevenção

O chefe do Centro de Trauma do Into aponta duas importantes medidas de prevenção. A primeira é o cuidado com o corpo, por meio de exercícios físicos regulares para diminuir a perda muscular e a osteoporose.

“Uma pessoa que já não consegue levantar sozinha de uma cadeira, se ela cai e quebra um osso, ela vai ter uma recuperação bem mais difícil, porque ela já não tinha força óssea e muscular antes.”

A segunda medida é o cuidado com a adaptação da casa: “ter barra no banheiro para a pessoa se apoiar, retirar os tapetes que ficam soltos, usar calçados antiderrapantes, ter cuidado com os animais domésticos, que às vezes se enroscam na perna dos donos.”

Tito Rocha ressalta que o envelhecimento da população não é um fenômeno negativo e, na esteira dele, atualmente as pessoas tem se mantido ativas por muito mais tempo do que no passado.

“Chegar aos 90 anos é ótimo, mas tem um preço. Ainda são pessoas com mais comorbidades, mais frágeis, com algum déficit cognitivo.”

Fonte: EBC Saúde

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