Doenças raras: nova tecnologia do SUS reduz tempo de diagnóstico

Publicado em

26 de fevereiro de 2026

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Da Redação

O Sistema Único de Saúde (SUS) vai contar com uma tecnologia para agilizar e deixar mais preciso o diagnóstico de doenças raras. A estimativa é que nova plataforma de sequenciamento completo de DNA que vai ser ofertada na rede pública atenda até 20 mil demandas de todo o Brasil por ano e reduza o tempo de espera de um diagnóstico de sete anos para seis meses.

O anúncio foi feito, nesta quinta (26), pelo Ministério da Saúde, em evento em Brasília. A estimativa é que pelo menos 13 milhões de pessoas tenham doenças raras no País.

“Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil”, detalhou Padilha.

A redução do tempo de diagnóstico é fundamental para o tratamento e para a qualidade de vida dos pacientes, conforme ressaltou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, que assinou a habilitação de novos serviços para tratamento de doenças raras. Padilha lembrou que o próximo sábado é dia mundial para conscientização sobre doenças raras.

Ampliação de serviços

O ministro defendeu que o país tenha autonomia de pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, inclusive prevendo transferências de tecnologias de outros centros de ponta nessa área. “Quando a gente amplia esses serviços para estados que não tinham nenhum serviço ainda, a gente está garantindo um acesso mais próximo onde as pessoas vivem e moram”, ponderou.

O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, explicou que todo paciente que for atendido em um serviço de referência ou for identificado dentro de um serviço de referência de triagem neonatal poderá ser encaminhado para os polos de sequenciamento. “Foi um investimento de R$ 26 milhões nesse primeiro ano. Nós conseguimos fazer a oferta desse exame, que em preços de mercado podem chegar até R$ 5 mil, por R$ 1,2 mil”.

Monsores esclarece que a resolução diagnóstica é bastante precisa.

“É um ganho enorme para a comunidade de pessoas com doenças raras. Fornecendo para os médicos geneticistas, para as equipes de neurologia e de pediatria, uma ferramenta essencial para fechar esse diagnóstico”.

Início com um cotonete

A coleta do material é feita com um cotonete na parte interna da bochecha, que colhe células a serem encaminhadas para os laboratórios. Esse teste também pode ser feito com sangue.

“Permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, de condições que implicam no atraso do desenvolvimento global das crianças, e também uma enorme diversidade de condições genéticas que podem afetar essas crianças”, diz Monsores.

O coordenador disse que existem 11 unidades da federação com serviços ativados. Em 90 dias após ação com a ferramenta, foi possível verificar 412 testes já com sequenciamento feito com 175 laudos.

“A nossa perspectiva é fazer a expansão dessa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”.

Outro anúncio do Ministério da Saúde foi o tratamento das crianças com uma terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). “É uma doença que, se não tratada em tempo hábil, é letal. Todas as crianças que receberam essa terapia têm a interrupção da progressão dessa condição”.

Avanços

A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, que estava no evento do anúncio, celebrou o que chamou de “avanços” nas políticas públicas relacionadas aos pacientes com doenças raras.

“Eu espero que o programa Agora tem especialistas seja realmente um programa que possa impactar significativamente os pacientes com doenças raras, que é a nossa luta”, disse Maria Cecília.

Outra representante de pacientes nesta condição, Lauda Santos, que é presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e cofundadora e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas) destacou a importância da divulgação do serviço para o SUS.

Lauda diz entender que um dos maiores desafios do governo é que essas informações cheguem até os pacientes. “As dificuldades continuam. A gente espera que isso mude porque tudo leva um tempo para poder entrar nos trilhos”.

Ela ainda defendeu que deve haver o fortalecimento de entidades que defendam os pacientes e lamentou a carga de impostos para os medicamentos.

Fonte: EBC Saúde

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Saúde

Fissura labiopalatina demanda tratamento precoce e multidisciplinar

Publicados

60 minutos atrás

24 de junho de 2026

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Da Redação

Dados do Ministério da Saúde revelam que aproximadamente 5 mil crianças nascem todos os anos com fissura labiopalatina no Brasil, o equivalente a cerca de um caso para cada 650 nascimentos.

Trata-se da malformação craniofacial congênita mais frequente no país e uma das principais causas de necessidade de acompanhamento especializado desde os primeiros meses de vida.

O dia 24 de junho é lembrado como o Dia Nacional de Conscientização sobre a Fissura Labiopalatina, com o objetivo de combater o estigma e destacar a importância do diagnóstico precoce e do tratamento multidisciplinar.

A condição, que na maior parte das vezes não tem uma causa genética, provoca o desenvolvimento incompleto do lábio, do céu da boca (ou de ambos), durante a gestação, fazendo com que o palato não se una completamente ao céu da boca. Isso resulta em uma abertura que pode variar de tamanho, afetando o lábio, o nariz ou o céu da boca, gerando impactos que vão além da aparência física.

A data escolhida para conscientizar a população é a mesma do dia da fundação, em 1967, na cidade de Bauru, no interior de São Paulo, do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP), conhecido como Centrinho. O local é um centro de excelência e referência nacional e mundial no tratamento dessa anomalia.

O diferencial do hospital é a oferta de um tratamento integral, que acompanha o paciente desde as primeiras cirurgias até o restabelecimento completo das funções odontológicas e fonoaudiológicas, garantindo a reabilitação e a inserção social dessas crianças.

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Causas e tratamentos

Segundo o cirurgião craniofacial Cristiano Tonello, responsável pelo Departamento de Atenção às Fissuras Labiopalatinas e Anomalias Craniofaciais do Centrinho, ainda não há uma causa estabelecida para a malformação.

“Podem ocorrer casos associados a síndromes ou mesmo à hereditariedade. Ou seja, às vezes é transmitida por meio do pai ou da mãe ou de outro membro da família”.

Entre as principais consequências estão dificuldades na alimentação, na fala, na audição, no desenvolvimento dentário e na respiração, além de repercussões emocionais e sociais que podem acompanhar o paciente ao longo da vida.

O tratamento envolve diferentes especialidades e costuma acompanhar o paciente por muitos anos. Fazem parte dessa jornada de reabilitação cirurgias reparadoras, acompanhamento fonoaudiológico, odontológico, psicológico, pediátrico e otorrinolaringológico.

“O diagnóstico, em grande parte das vezes, é visível. E muitas vezes pode ser diagnosticado ainda no período pré-natal por meio de ultrassonografia. Hoje em dia, os tratamentos garantem uma excelente qualidade de vida, desde que esses pacientes sejam acompanhados por equipes especializadas e dentro do período adequado, ao longo do crescimento”, explicou Tonello.

Além dos desafios clínicos, a condição impacta diretamente as famílias, resultando em insegurança e preocupação com o tratamento. De acordo com o médico, o acesso ao tratamento é facilitado em algumas regiões do país, como Sul, Sudeste e Centro-Oeste.

“Mas, em áreas do Norte e do Nordeste, o acesso é bastante limitado. O Centrinho é uma instituição que tem mais de 100 mil pacientes tratados ao longo de quase 60 anos de história. E ele se destaca nacional e internacionalmente por dar um tratamento integral a esses pacientes”, afirmou Tonello.

Jornada na reabilitação

No dia em que nasceu, em janeiro de 1986, na cidade de São Paulo, o clima de celebração do primeiro filho foi substituído pela angústia e pela incerteza. Logo após o parto, os médicos sumiram com o bebê. Diante do desespero dos pais, uma psicóloga do hospital trouxe uma notícia devastadora, dita de forma brutal: “O seu filho não veio, porque ele nasceu sem rosto”.

Após horas, os pais de Thyago Cézar o receberam em seus braços, junto com a afirmação dos médicos de que ele jamais falaria ou se relacionaria.

A reviravolta começou graças à indicação de um amigo da família, cuja irmã trabalhava próximo ao Centrinho. Com apenas oito dias de vida, Thyago foi colocado no carro por seus pais para buscar tratamento especializado.

“Bauru nos acolheu imediatamente. E, quando meus pais viram aquela quantidade enorme de crianças iguais a mim, eles se acalmaram e perceberam que o melhor caminho era morarmos em Bauru para facilitar o tratamento”, contou Thyago, que atualmente tem 40 anos e é advogado.

O tratamento de Thyago no Centrinho durou exatos 25 anos e três meses. Ao todo, foram 10 cirurgias e 12 anos de uso de aparelho ortodôntico, além de idas intermitentes ao dentista e acompanhamento com fonoaudiólogos, psicólogos e terapeutas ocupacionais.

Embora a cirurgia primária para fechar o lábio ocorra geralmente aos três meses e a do céu da boca, por volta de um ano, Thyago enfatizou que o processo está longe de ser simples.

“As pessoas acham que é só costurar a boquinha, mas é muito mais do que isso. É um tratamento que vai durar praticamente até a vida adulta dessa pessoa. E tem o preconceito, os apelidos na escola. Para mim, toda a questão estética era prejudicada. Mas eu tive a sorte de ter pais que eram melhores do que quaisquer psicólogos e me incentivaram a enfrentar os desafios de cabeça erguida”, disse.

Atuação

Thyago formou-se em Direito e, em 2010, recebeu alta do tratamento. Em 2015, foi convidado pelo serviço social do Centrinho para participar de uma audiência pública com o objetivo de criar o Dia Municipal da Conscientização da Fissura Labiopalatina.

Sua atuação chamou a atenção e, no ano seguinte, ele foi convidado a se juntar à Rede Profis Brasil (Rede Nacional de Associações de Pais e Pessoas com Fissura Labiopalatina), uma organização sem fins lucrativos que integra associações de apoio a pessoas com fissura labiopalatina e suas famílias em todo o Brasil.

A rede promove o acesso à reabilitação multidisciplinar, ao acolhimento e à defesa de direitos.

Com base em sua formação jurídica e em sua vivência, Thyago passou a lutar para garantir direitos em âmbito nacional. Ele passou a sugerir projetos de lei para equiparar as pessoas com fissura labiopalatina às pessoas com deficiência.

A proposta já foi apresentada em 20 estados brasileiros. Em dez foi aprovada e em nove está em tramitação. No estado de São Paulo, o projeto foi vetado pelo governador Tarcísio de Freitas, após ter sido aprovado por unanimidade na Assembleia Legislativa. O mesmo projeto está em tramitação na Câmara dos Deputados.

Ao olhar para sua trajetória, Thyago recusa o rótulo de vitorioso.

“Eu diria que sou alguém que teve acesso. Eu tive o privilégio de poder morar perto de um hospital de referência mundial, de ter tido condições financeiras para o pós-operatório e de ter tido a oportunidade de estudar. Muitas famílias enfrentam barreiras geográficas e financeiras intransponíveis para acompanhar os filhos nas consultas semanais”.

Thyago destaca pontos cruciais como a conscientização, ou seja, informar as famílias sobre a existência do tratamento, evitando que crianças cresçam sem realizar as cirurgias primárias por desconhecimento dos pais, e o acesso efetivo com a garantia de transporte e alimentação para que os pacientes consigam chegar aos centros de reabilitação.

“Também é fundamental a capacitação profissional, instruir profissionais de maternidades e unidades básicas de saúde para que saibam identificar a fissura e encaminhem os bebês para os locais corretos imediatamente. E também que o poder público injete recursos na reabilitação, pois, embora a fissura não cause a morte física direta, a falta de tratamento “mata a alma” e invisibiliza o indivíduo, impedindo-o de desenvolver todo o seu potencial”, finalizou Thyago.

Fonte: EBC Saúde

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