Doenças raras: nova tecnologia do SUS reduz tempo de diagnóstico

Publicado em

26 de fevereiro de 2026

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Da Redação

O Sistema Único de Saúde (SUS) vai contar com uma tecnologia para agilizar e deixar mais preciso o diagnóstico de doenças raras. A estimativa é que nova plataforma de sequenciamento completo de DNA que vai ser ofertada na rede pública atenda até 20 mil demandas de todo o Brasil por ano e reduza o tempo de espera de um diagnóstico de sete anos para seis meses.

O anúncio foi feito, nesta quinta (26), pelo Ministério da Saúde, em evento em Brasília. A estimativa é que pelo menos 13 milhões de pessoas tenham doenças raras no País.

“Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil”, detalhou Padilha.

A redução do tempo de diagnóstico é fundamental para o tratamento e para a qualidade de vida dos pacientes, conforme ressaltou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, que assinou a habilitação de novos serviços para tratamento de doenças raras. Padilha lembrou que o próximo sábado é dia mundial para conscientização sobre doenças raras.

Ampliação de serviços

O ministro defendeu que o país tenha autonomia de pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, inclusive prevendo transferências de tecnologias de outros centros de ponta nessa área. “Quando a gente amplia esses serviços para estados que não tinham nenhum serviço ainda, a gente está garantindo um acesso mais próximo onde as pessoas vivem e moram”, ponderou.

O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, explicou que todo paciente que for atendido em um serviço de referência ou for identificado dentro de um serviço de referência de triagem neonatal poderá ser encaminhado para os polos de sequenciamento. “Foi um investimento de R$ 26 milhões nesse primeiro ano. Nós conseguimos fazer a oferta desse exame, que em preços de mercado podem chegar até R$ 5 mil, por R$ 1,2 mil”.

Monsores esclarece que a resolução diagnóstica é bastante precisa.

“É um ganho enorme para a comunidade de pessoas com doenças raras. Fornecendo para os médicos geneticistas, para as equipes de neurologia e de pediatria, uma ferramenta essencial para fechar esse diagnóstico”.

Início com um cotonete

A coleta do material é feita com um cotonete na parte interna da bochecha, que colhe células a serem encaminhadas para os laboratórios. Esse teste também pode ser feito com sangue.

“Permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, de condições que implicam no atraso do desenvolvimento global das crianças, e também uma enorme diversidade de condições genéticas que podem afetar essas crianças”, diz Monsores.

O coordenador disse que existem 11 unidades da federação com serviços ativados. Em 90 dias após ação com a ferramenta, foi possível verificar 412 testes já com sequenciamento feito com 175 laudos.

“A nossa perspectiva é fazer a expansão dessa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”.

Outro anúncio do Ministério da Saúde foi o tratamento das crianças com uma terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). “É uma doença que, se não tratada em tempo hábil, é letal. Todas as crianças que receberam essa terapia têm a interrupção da progressão dessa condição”.

Avanços

A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, que estava no evento do anúncio, celebrou o que chamou de “avanços” nas políticas públicas relacionadas aos pacientes com doenças raras.

“Eu espero que o programa Agora tem especialistas seja realmente um programa que possa impactar significativamente os pacientes com doenças raras, que é a nossa luta”, disse Maria Cecília.

Outra representante de pacientes nesta condição, Lauda Santos, que é presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e cofundadora e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas) destacou a importância da divulgação do serviço para o SUS.

Lauda diz entender que um dos maiores desafios do governo é que essas informações cheguem até os pacientes. “As dificuldades continuam. A gente espera que isso mude porque tudo leva um tempo para poder entrar nos trilhos”.

Ela ainda defendeu que deve haver o fortalecimento de entidades que defendam os pacientes e lamentou a carga de impostos para os medicamentos.

Fonte: EBC Saúde

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Saúde

Rede de vigilância é essencial para evitar propagação de sarampo em SP

Publicados

5 horas atrás

10 de agosto de 2026

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Da Redação

A concentração de casos de sarampo em São Paulo expõe o risco de novos surtos enquanto a cobertura vacinal permanecer abaixo de 95%, índice considerado necessário para interromper a transmissão da doença. Segundo o infectologista Renato Kfouri, a entrada de novos casos é esperada na capital paulista, que recebe diariamente pessoas de diferentes partes do mundo.

“O ciclo de incubação e transmissão da doença é de cerca de 20 dias. São 10 dias de incubação até os primeiros sintomas, dois dias de transmissão antes da febre e mais 12 dias após o início da febre”, explicou à Agência Brasil.

Kfouri é vice-presidente da Sociedade Brasileira de Imunizações e presidente da Câmara Técnica para a Eliminação do Sarampo do Ministério da Saúde.

Segundo ele, uma pessoa completamente imunizada não se torna um transmissor, mas para aqueles que não estão com o ciclo completo o risco é real e está ligado à dinâmica de transmissão. O vírus do sarampo viaja em gotículas de saliva, que saem na fala ou no espirro. A imunização é suficiente para evitar essa transmissão quando atinge 95% da população. Na capital paulista ela está em torno de 75%.

“Para manter o país livre do sarampo, temos dois pilares: a vacinação e a vigilância. Na vigilância temos de estar atentos, fazer o isolamento e a vacinação dos contatos. Não é algo simples pois São Paulo é um hub, uma cidade onde há eventos internacionais diários. A entrada de sarampo vai ocorrer, e por isso precisamos voltar a manter altos índices vacinais altos para evitar a transmissão de casos, mas também mantê-la homogênea”, continua Kfouri.

Para ele, a importância da homogeneidade não pode ser subestimada. Um bairro ou comunidade com índices baixos se torna um bolsão vulnerável e um local à espera de novos surtos. A estratégia de reforço vacinal indiscriminado é eficaz, pois atinge quem eventualmente não recebeu alguma das doses, além dos poucos em que a imunização não foi efetiva, pois toda vacina tem uma margem de pessoas que não é efetivamente protegida com o ciclo normal.

Para o sarampo essa margem é estimada em 5%, afirma o infectologista, mas se aproxima de zero quando é aplicadas uma terceira dose. Identificar essas exceções em uma população é inviável, pelo tempo e custos, mas a dose de reforço resolve o problema a um custo baixo, complementa.

Casos confirmados

Na Grande São Paulo, onde se concentraram 23 dos 24 casos confirmados nesta temporada, houve casos importados e uma ocorrência importante de cadeia de transmissão, com casos novos surgindo dentro de um grupo ou comunidade. Na zona norte da capital isso levou a sete casos na Vila Medeiros e dois na Vila Maria, bairros próximos entre si, tendo como principal cenário uma escola de educação infantil.

Ao menos um dos dois casos de Guarulhos também está relacionado a esse grupo. As crianças com menos de um ano não recebem imunização para o sarampo e são a maior parte dos infectados e hospitalizados.

Há possibilidade de esses casos serem relacionados a algum dos casos importados confirmados pela prefeitura da capital, que confirmou que um caso veio da Bolívia, em fevereiro, e outro da Guatemala, em março. A transmissão, segundo Kfouri, se dá apenas entre aqueles que não estão imunizados, geralmente por não terem tomado uma ou ambas as doses da vacina.

“Infelizmente é esperado. Chegam todo dia ao país milhares de pessoas, a trabalho ou a turismo, além dos brasileiros que estiveram no exterior recentemente. Como nossos vizinhos tem sofrido com surtos recentes isso vai nos influenciar”, definiu Kfouri.

A dinâmica é a mesma do ano passado, quando o país teve 39 casos notificados, a maioria relacionados a casos importados da Bolívia, que chegaram através de caminhoneiros. Os estados mais atingidos foram o Mato Grosso do Sul e o Tocantins.

Segundo Kfouri, as equipes de saúde estão treinadas para reconhecer os sintomas, os testes estão disponíveis na rede e as ações de vigilância têm ocorrido em tempo adequado.

Fonte: EBC Saúde

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