Anvisa aprova novo medicamento para tratar fenilcetonúria

Publicado em

19 de fevereiro de 2026

Por

Da Redação

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience, indicado para o tratamento da fenilcetonúria. A doença, de origem genética, é causada pela deficiência da enzima hepática responsável pela conversão da fenilalanina, presente nas proteínas da alimentação, em tirosina.

Em nota, a Anvisa destacou que a fenilalanina é um aminoácido considerado essencial para o organismo, mas que sua ingestão deve ser rigorosamente controlada em pacientes fenilcetonúricos.

“A elevação dessa enzima no sangue tem efeito neurotóxico e suas sequelas são graves – com o desenvolvimento de déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível”, indicou a agência.

“O controle dos níveis séricos da fenilalanina deve ser iniciado no primeiro mês de vida e mantido a vida inteira. O medicamento aprovado, indicado para pacientes pediátricos e adultos, ajuda justamente na quebra desse aminoácido e pode ampliar as possibilidades de dieta, melhorar a qualidade de vida e o bem-estar dos pacientes”, completou.

Dados do Ministério da Saúde indicam que a fenilcetonúria é detectada em apenas um de cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil.

Entenda

O diagnóstico precoce é feito pela detecção de níveis elevados da fenilalanina no sangue em bebês, que tiveram coleta realizada entre o terceiro e o quinto dia de vida. É recomendado que o sangue do recém-nascido seja colhido após 48 horas do seu nascimento para garantir que ele tenha ingerido quantidades de proteína suficientes para o aparecimento de alterações no exame, evitando assim resultados falso-negativos.

O exame é oferecido a toda população pelo Sistema Único de Saúde (SUS), em todo o território nacional, no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascimento, porém os sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) são evidentes aos seis meses de vida. Se não iniciarem tratamento no primeiro mês de vida – o ideal – evoluem com deficiência intelectual, odor característico na urina e suor, além de distúrbios no comportamento.

É importante que a família fique atenta e verifique a presença e a quantidade de fenilalanina no rótulo de medicamentos e alimentos industrializados. São proibidos alimentos que contenham o adoçante aspartame na sua formulação.

Fonte: EBC Saúde

COMENTE ABAIXO:

Notícias relacionadas:Anvisa aprova destaque fenilcetonúria medicamento novo para saúde tratar

Propaganda

Saúde

INSS: entenda casos que permitem auxílio e aposentadoria sem carência

Publicados

25 minutos atrás

11 de agosto de 2026

Por

Da Redação

Atualmente, 18 condições de saúde dão direito ao auxílio por incapacidade temporária, conhecido popularmente como auxílio-doença, e à aposentadoria por incapacidade permanente, a antiga aposentadoria por invalidez, sem que seja necessário pagar o mínimo de contribuições previstas à Previdência.

A lista foi ampliada por meio de portaria publicada em julho deste ano, quando a gestação de alto risco passou a integrar as condições que isentam de carência a concessão de benefícios por incapacidade.

Confira, a seguir, o rol completo definido pelo Instituto Nacional do Seguro Social (INSS):

tuberculose ativa;
hanseníase;
transtorno mental grave, desde que cursando com alienação mental (estado de comprometimento psicológico que impede a pessoa de exercer as atividades no dia a dia);
neoplasia maligna;
cegueira;
paralisia irreversível e incapacitante;
cardiopatia grave;
doença de Parkinson;
espondilite anquilosante;
nefropatia grave;
estado avançado da doença de Paget (osteíte deformante);
síndrome da deficiência imunológica adquirida (Aids);
contaminação por radiação, com base em conclusão da medicina especializada;
hepatopatia grave;
esclerose múltipla;
acidente vascular encefálico (agudo);
abdome agudo cirúrgico;
gestação de alto risco.

O INSS ressalta que todas as 18 doenças e afecções listadas somente são enquadradas como isentas de carência quando apresentarem quadro de evolução aguda e quando atendem a critérios específicos de gravidade. Portanto, é preciso que a documentação a ser apresentada comprove a incapacidade.

Para fins de aplicação, o instituto define:

quadro clínico de evolução aguda: doença ou afecção de instalação súbita, excluindo-se os episódios agudos de doenças crônicas;
critério de gravidade: risco iminente de morte ou de perda da função de órgão ou sistema que requer cuidado de natureza clínica ou cirúrgica, podendo apresentar instabilidade das funções vitais e necessidade de substituição artificial de funções.

Fonte: EBC Saúde

COMENTE ABAIXO:

Continue lendo